Επιστημονική θεωρία της εξέλιξης

Γενετική μεταβολή και ρυθμός εξέλιξης

Όσο περισσότερη γενετική διακύμανση υπάρχει σε έναν πληθυσμό, τόσο μεγαλύτερη είναι η ευκαιρία για εξέλιξη. Καθώς ο αριθμός των γονιδιακών τόπων που είναι μεταβλητές αυξάνεται και καθώς ο αριθμός των αλληλίων σε κάθε θέση αυξάνεται, η πιθανότητα αυξάνεται ότι ορισμένα αλληλόμορφα θα αλλάζουν σε συχνότητα εις βάρος των εναλλακτικών τους. Ο Βρετανός γενετιστής RA Fisher μαθηματικά έδειξε μια άμεση συσχέτιση μεταξύ του ποσοστού της γενετικής διακύμανσης σε έναν πληθυσμό και του ρυθμού εξελικτικής αλλαγής από τη φυσική επιλογή. Αυτή η επίδειξη ενσωματώνεται στο θεμελιώδες θεώρημά του για τη φυσική επιλογή (1930): «Ο ρυθμός αύξησης της φυσικής κατάστασης οποιουδήποτε οργανισμού ανά πάσα στιγμή ισούται με τη γενετική διακύμανση της φυσικής κατάστασης εκείνη την εποχή».

Αυτό το θεώρημα επιβεβαιώθηκε πειραματικά. Μία μελέτη χρησιμοποίησε διαφορετικά στελέχη Drosophila serrata, ένα είδος ξιδιού από την ανατολική Αυστραλία και τη Νέα Γουινέα. Η εξέλιξη στις μύγες ξιδιού μπορεί να διερευνηθεί με αναπαραγωγή τους σε ξεχωριστά «κλουβιά πληθυσμού» και να ανακαλύψει πώς αλλάζουν οι πληθυσμοί σε πολλές γενιές. Πραγματοποιήθηκαν πειραματικοί πληθυσμοί, με τις μύγες να ζουν και να αναπαράγονται στους απομονωμένους μικροκοσμούς τους. Οι πληθυσμοί ενός στελέχους καθορίστηκαν από μύγες που συλλέχθηκαν είτε στη Νέα Γουινέα είτε στην Αυστραλία. Επιπλέον, συγκροτήθηκε ένας μικτός πληθυσμός διασχίζοντας αυτά τα δύο στελέχη μύγας. Ο μικτός πληθυσμός είχε τη μεγαλύτερη αρχική γενετική διακύμανση, καθώς ξεκίνησε με δύο διαφορετικούς πληθυσμούς ενός στελέχους. Για να ενθαρρυνθεί η ταχεία εξελικτική αλλαγή, οι πληθυσμοί χειραγωγούνται έτσι ώστε οι μύγες να βιώνουν έντονο ανταγωνισμό για φαγητό και χώρο. Η προσαρμογή στο πειραματικό περιβάλλον μετρήθηκε περιοδικά μετρώντας τον αριθμό των ατόμων στους πληθυσμούς.

Δύο αποτελέσματα αξίζουν ειδοποίησης. Πρώτον, ο μικτός πληθυσμός είχε, στο τέλος του πειράματος, περισσότερες μύγες από τους πληθυσμούς ενός στελέχους. Δεύτερον, και πιο σχετικό, ο αριθμός των μυγών αυξήθηκε με ταχύτερο ρυθμό στον μεικτό πληθυσμό από ό, τι στους πληθυσμούς ενός στελέχους. Η εξελικτική προσαρμογή στο περιβάλλον σημειώθηκε και στους δύο τύπους πληθυσμού. και οι δύο κατάφεραν να διατηρήσουν υψηλότερα νούμερα καθώς οι γενιές προχώρησαν. Όμως, ο ρυθμός εξέλιξης ήταν πιο γρήγορος στη μικτή ομάδα από ό, τι στις ομάδες ενός στελέχους. Η μεγαλύτερη αρχική ποσότητα γενετικής παραλλαγής κατέστησε δυνατή μια ταχύτερη εξέλιξη.

Μέτρηση μεταβλητότητας γονιδίων

Επειδή η δυνατότητα εξέλιξης ενός πληθυσμού καθορίζεται από τη γενετική του διακύμανση, οι εξελικτικοί ενδιαφέρονται να ανακαλύψουν την έκταση μιας τέτοιας διακύμανσης στους φυσικούς πληθυσμούς. Είναι προφανές ότι τα είδη φυτών και ζώων είναι ετερογενή με κάθε είδους τρόπο - στα χρώματα των λουλουδιών και στις συνήθειες ανάπτυξης των φυτών, για παράδειγμα, ή στα σχήματα του κελύφους και στα μοτίβα των σαλιγκαριών. Οι διαφορές παρατηρούνται πιο εύκολα μεταξύ των ανθρώπων - στα χαρακτηριστικά του προσώπου, στο χρώμα των μαλλιών και του δέρματος, στο ύψος και στο βάρος - αλλά τέτοιες μορφολογικές διαφορές υπάρχουν σε όλες τις ομάδες οργανισμών. Ένα πρόβλημα με τη μορφολογική παραλλαγή είναι ότι δεν είναι γνωστό πόσο οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες και πόσο μπορεί να προκύψει από περιβαλλοντικές επιδράσεις.

Οι κτηνοτρόφοι ζώων και φυτών επιλέγουν για τα πειράματά τους άτομα ή σπόρους που υπερέχουν στα επιθυμητά χαρακτηριστικά - στην περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες του καλαμποκιού (αραβόσιτος), για παράδειγμα, ή στην απόδοση γάλακτος των αγελάδων. Η επιλογή επαναλαμβάνεται γενιά μετά γενιά. Εάν ο πληθυσμός αλλάξει προς την κατεύθυνση που προτιμά ο κτηνοτρόφος, γίνεται σαφές ότι το αρχικό απόθεμα είχε γενετική παραλλαγή σε σχέση με το επιλεγμένο χαρακτηριστικό.

Τα αποτελέσματα της τεχνητής επιλογής είναι εντυπωσιακά. Η επιλογή για υψηλή περιεκτικότητα σε λάδι στο καλαμπόκι αύξησε την περιεκτικότητα σε λάδι από λιγότερο από 5 τοις εκατό σε περισσότερο από 19 τοις εκατό σε 76 γενιές, ενώ η επιλογή για χαμηλή περιεκτικότητα σε λάδι το μείωσε σε κάτω από 1 τοις εκατό. Τριάντα χρόνια επιλογής για αυξημένη παραγωγή αυγών σε ένα κοπάδι κοτόπουλων White Leghorn αύξησαν τη μέση ετήσια παραγωγή μιας κότας από 125,6 σε 249,6 αυγά. Η τεχνητή επιλογή έχει δημιουργήσει ατέλειωτες ποικιλίες σκύλων, γατών και αλόγων. Τα φυτά που καλλιεργούνται για τρόφιμα και φυτικές ίνες και τα ζώα που εκτρέφονται για τροφή και μεταφορά είναι όλα προϊόντα παλαιάς ή σύγχρονης τεχνητής επιλογής. Από τα τέλη του 20ού αιώνα, οι επιστήμονες έχουν χρησιμοποιήσει τις τεχνικές της μοριακής βιολογίας για να τροποποιήσουν ή να εισαγάγουν γονίδια για τα επιθυμητά χαρακτηριστικά σε μια ποικιλία οργανισμών, συμπεριλαμβανομένων των οικιακών φυτών και ζώων. Αυτό το πεδίο έχει γίνει γνωστό ως γενετική μηχανική ή τεχνολογία ανασυνδυασμένου DNA. Βελτιώσεις που στο παρελθόν επιτεύχθηκαν μετά από δεκάδες γενιές με τεχνητή επιλογή μπορούν τώρα να επιτευχθούν πολύ πιο αποτελεσματικά και γρήγορα (μέσα σε μία γενιά) με μοριακή γενετική τεχνολογία.

Η επιτυχία της τεχνητής επιλογής για σχεδόν κάθε χαρακτηριστικό και κάθε οργανισμό στον οποίο έχει δοκιμαστεί υποδηλώνει ότι η γενετική παραλλαγή είναι διαδεδομένη σε όλους τους φυσικούς πληθυσμούς. Αλλά οι εξελικτικοί επιθυμούν να προχωρήσουν ένα βήμα πιο μακριά και να λάβουν ποσοτικές εκτιμήσεις. Μόνο από τη δεκαετία του 1960, με την πρόοδο της μοριακής βιολογίας, οι γενετιστές ανέπτυξαν μεθόδους για τη μέτρηση της έκτασης της γενετικής διακύμανσης σε πληθυσμούς ή μεταξύ ειδών οργανισμών. Αυτές οι μέθοδοι συνίστανται ουσιαστικά στη λήψη δείγματος γονιδίων και στην εύρεση πόσων είναι μεταβλητές και πόσο μεταβλητά είναι το καθένα. Ένας απλός τρόπος μέτρησης της μεταβλητότητας ενός γονιδιακού τόπου είναι να εξακριβωθεί ποιο ποσοστό των ατόμων σε έναν πληθυσμό είναι ετεροζυγώτες σε αυτόν τον τόπο. Σε ένα ετερόζυγο άτομο τα δύο γονίδια για ένα χαρακτηριστικό, το ένα που λαμβάνεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα, είναι διαφορετικά. Το ποσοστό των ετεροζυγώτων στον πληθυσμό είναι, επομένως, το ίδιο με την πιθανότητα δύο γονίδια που λαμβάνονται τυχαία από την ομάδα γονιδίων να είναι διαφορετικά.

Χρησιμοποιήθηκαν τεχνικές για τον προσδιορισμό της ετεροζυγωτικότητας για τη διερεύνηση πολλών ειδών φυτών και ζώων. Συνήθως, τα έντομα και άλλα ασπόνδυλα είναι γενετικά πιο ποικίλα από τα θηλαστικά και άλλα σπονδυλωτά, και τα φυτά που εκτρέφονται με διασταύρωση (διασταύρωση με σχετικά άσχετα στελέχη) παρουσιάζουν μεγαλύτερη ποικιλία από αυτά που εκτρέφονται με αυτο-επικονίαση. Ωστόσο, η ποσότητα της γενετικής παραλλαγής είναι εντυπωσιακή. Σκεφτείτε ως παράδειγμα τους ανθρώπους, των οποίων το επίπεδο διακύμανσης είναι περίπου το ίδιο με αυτό των άλλων θηλαστικών. Η τιμή της ανθρώπινης ετεροζυγωτικότητας στο επίπεδο των πρωτεϊνών δηλώνεται ως H = 0,067, πράγμα που σημαίνει ότι ένα άτομο είναι ετερόζυγο στο 6,7 τοις εκατό των γονιδίων του, επειδή τα δύο γονίδια σε κάθε τόπο κωδικοποιούν ελαφρώς διαφορετικές πρωτεΐνες. Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει περίπου 20.000-25.000 γονίδια. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο είναι ετερόζυγο τουλάχιστον 30.000 × 0,067 = 2.010 γονιδιακές θέσεις. Ένα άτομο ετερόζυγο σε έναν τόπο (Αα) μπορεί να παράγει δύο διαφορετικά είδη κυττάρων φύλου ή γαμετών, ένα με κάθε αλληλόμορφο (Α και α). ένα άτομο ετερόζυγο σε δύο τόπους (AaBb) μπορεί να παράγει τέσσερα είδη γαμετών (AB, Ab, aB και ab). ένα άτομο ετερόζυγο σε τόπους μπορεί δυνητικά να παράγει 2 ⁿ διαφορετικά γαμέτες. Επομένως, ένα τυπικό ανθρώπινο άτομο έχει τη δυνατότητα να παράγει 2 ^2.010, ή περίπου 10 ⁶⁰⁵ (1 με 605 μηδενικά μετά), διαφορετικά είδη γαμετών. Αυτός ο αριθμός είναι πολύ μεγαλύτερος από τον εκτιμώμενο αριθμό ατόμων στο σύμπαν, περίπου 10 ⁸⁰.

Είναι σαφές, λοιπόν, ότι κάθε σεξουαλικό κύτταρο που παράγεται από έναν άνθρωπο είναι γενετικά διαφορετικό από κάθε άλλο σεξουαλικό κύτταρο και, επομένως, ότι δύο άτομα που υπήρχαν ποτέ ή θα υπήρχαν ποτέ είναι πιθανό να είναι γενετικά πανομοιότυπα - με εξαίρεση τα ίδια δίδυμα, που αναπτύσσονται από ένα γονιμοποιημένο ωάριο. Το ίδιο συμπέρασμα ισχύει για όλους τους οργανισμούς που αναπαράγονται σεξουαλικά. κάθε άτομο αντιπροσωπεύει μια μοναδική γενετική διαμόρφωση που πιθανότατα δεν θα επαναληφθεί ξανά. Αυτή η τεράστια δεξαμενή γενετικής διακύμανσης στους φυσικούς πληθυσμούς παρέχει σχεδόν απεριόριστες ευκαιρίες για εξελικτική αλλαγή ως απόκριση στους περιβαλλοντικούς περιορισμούς και τις ανάγκες των οργανισμών.

Η προέλευση της γενετικής παραλλαγής: μεταλλάξεις

Η ζωή προήλθε περίπου 3,5 δισεκατομμύρια χρόνια πριν με τη μορφή αρχέγονων οργανισμών που ήταν σχετικά απλοί και πολύ μικροί. Όλα τα ζωντανά πράγματα έχουν εξελιχθεί από αυτές τις χαμηλές αρχές. Επί του παρόντος υπάρχουν περισσότερα από δύο εκατομμύρια γνωστά είδη, τα οποία είναι ευρέως διαφορετικά σε μέγεθος, σχήμα και τρόπο ζωής, καθώς και στις αλληλουχίες DNA που περιέχουν τις γενετικές τους πληροφορίες. Τι προκάλεσε τη διάχυτη γενετική διακύμανση στους φυσικούς πληθυσμούς και τις γενετικές διαφορές μεταξύ των ειδών; Πρέπει να υπάρχουν κάποια εξελικτικά μέσα με τα οποία οι υπάρχουσες αλληλουχίες DNA αλλάζουν και νέες αλληλουχίες ενσωματώνονται στις ομάδες γονιδίων ειδών.

Οι πληροφορίες που κωδικοποιούνται στην νουκλεοτιδική αλληλουχία του DNA, κατά κανόνα, αναπαράγονται πιστά κατά τη διάρκεια της αντιγραφής, έτσι ώστε κάθε αντιγραφή να έχει ως αποτέλεσμα δύο μόρια DNA που είναι ταυτόσημα μεταξύ τους και με το γονικό μόριο. Αλλά η κληρονομικότητα δεν είναι μια απόλυτα συντηρητική διαδικασία. Διαφορετικά, η εξέλιξη δεν θα μπορούσε να λάβει χώρα. Περιστασιακά, εμφανίζονται «λάθη» ή μεταλλάξεις στο μόριο DNA κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής, έτσι ώστε τα θυγατρικά κύτταρα να διαφέρουν από τα γονικά κύτταρα στην αλληλουχία ή στην ποσότητα του DNA. Μια μετάλλαξη εμφανίζεται πρώτα σε ένα μόνο κύτταρο ενός οργανισμού, αλλά μεταδίδεται σε όλα τα κύτταρα που κατεβαίνουν από το πρώτο. Οι μεταλλάξεις μπορούν να ταξινομηθούν σε δύο κατηγορίες - γονίδιο ή σημείο, μεταλλάξεις, οι οποίες επηρεάζουν μόνο λίγα νουκλεοτίδια εντός ενός γονιδίου, και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, οι οποίες είτε αλλάζουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων είτε αλλάζουν τον αριθμό ή τη διάταξη των γονιδίων σε ένα χρωμόσωμα.