Παθολογία συνδρόμου Turner

Το σύνδρομο Turner, που ονομάζεται επίσης γονιδιακή δυσγένεση, σχετικά ασυνήθιστη διαταραχή του σεξ-χρωμοσώματος που προκαλεί παρεκκλίνουσα σεξουαλική ανάπτυξη στις γυναίκες. Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται όταν διαγράφεται ένα χρωμόσωμα φύλου, έτσι ώστε αντί για τα κανονικά 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα δύο είναι χρωμοσώματα φύλου (XX σε γυναίκες και XY σε άνδρες), το χρωμοσωμικό συμπλήρωμα είναι 45, X. Σε γενετικούς όρους, αυτοί οι ασθενείς δεν είναι ούτε άνδρες ούτε γυναίκες, επειδή απουσιάζει το δεύτερο χρωμόσωμα που καθορίζει το φύλο. Ωστόσο, φαινοτυπικά, τα προσβεβλημένα άτομα αναπτύσσονται ως γυναίκες επειδή δεν υπάρχει χρωμόσωμα Υ για να κατευθύνει τις εμβρυϊκές γονάδες στην αρσενική διαμόρφωση.

Κλινικά, οι ασθενείς με σύνδρομο Turner είναι σύντομοι και έχουν ένα μικρό πηγούνι, εμφανείς πτυχές του δέρματος στις εσωτερικές γωνίες των ματιών (επιφανειακές πτυχές), χαμηλά αυτιά, λαιμό με πλέγμα και θωρακικό θωρακικό. Τα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν επίσης αυξημένη συχνότητα ανωμαλιών της καρδιάς και των μεγάλων αιμοφόρων αγγείων. Τόσο τα εσωτερικά όσο και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι βρεφικά και οι ωοθήκες είναι μόνο «ραβδώσεις» του συνδετικού ιστού. Η διάγνωση μπορεί να γίνει κατά τη βρεφική ηλικία ή την παιδική ηλικία βάσει αυτών των ανωμαλιών ή κατά την εφηβεία, όταν το άτομο δεν αναπτύξει δευτερογενή χαρακτηριστικά φύλου ή δεν έχει έμμηνο ρύση. Σε γενετικούς όρους, το σύνδρομο Turner είναι συνηθισμένο: το ένα δέκατο από όλα τα έμβρυα που έχουν ματαιωθεί αυθόρμητα έχουν σύνταξη χρωμοσώματος 45, Χ και μόνο το 3% των προσβεβλημένων εμβρύων επιβιώνουν μέχρι το τέλος.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Turner μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με αυξητική ορμόνη κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας για να αυξήσουν τη γραμμική ανάπτυξη. Τα προσβεβλημένα άτομα θα πρέπει επίσης να αντιμετωπίζονται με οιστρογόνα και προγεστίνη (παρόμοια με την προγεστερόνη) τη στιγμή της εφηβείας, προκειμένου να διεγείρουν την εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και τη μηνιαία κολπική αιμορραγία που προσομοιώνει έναν εμμηνορροϊκό κύκλο. Το οιστρογόνο και η προγεστίνη αποτρέπουν επίσης την οστεοπόρωση, η οποία θα συμβεί εάν δεν αντιμετωπιστεί η ανεπάρκεια των ωοθηκών.

Υπάρχουν πολλές παραλλαγές του συνδρόμου Turner. Για παράδειγμα, υπάρχουν μίγματα χρωμοσωμάτων (μωσαϊκά), όπως 45, X και 46, XX χρωμοσωμικό συμπλήρωμα ή 45, X και 47, XXX χρωμοσωμικό συμπλήρωμα και χρωμοσωμικές μετατοπίσεις, στις οποίες ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μεταφέρεται σε άλλο χρωμόσωμα. Μια άλλη παραλλαγή είναι το μωσαϊκό 45, X / 46, XY, στο οποίο ένα άτομο μπορεί να εκτραφεί είτε ως αρσενικό είτε ως θηλυκό επειδή τα γεννητικά όργανα είναι "αμφίσημα", που σημαίνει ότι είναι δύσκολο να προσδιοριστεί εάν ο φαλλός είναι μια διευρυμένη κλειτορίδα ή ένα μικρό πέος. Οι ασθενείς με αυτήν την παραλλαγή του συνδρόμου Turner έχουν γοναδικές ραβδώσεις και η παρουσία του χρωμοσώματος Υ σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθους όγκου της γοναδικής ράβδου.