Νόσος ούρων σιροπιού σφενδάμνου, κληρονομική μεταβολική διαταραχή που περιλαμβάνει λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη (μια ομάδα αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας). Κανονικά, αυτά τα αμινοξέα μεταβολίζονται, βήμα προς βήμα, από έναν αριθμό ενζύμων, καθένα από τα οποία είναι ειδικό για κάθε στάδιο του μεταβολισμού κάθε αμινοξέος. Ένα από τα μεταβολικά στάδια συνίσταται στην αποκαρβοξυλίωση των α-κετοξέων λευκίνης, ισολευκίνης και βαλίνης, αντίστοιχα. Στην ασθένεια του σιροπιού σφενδάμου, αυτό το συγκεκριμένο βήμα αποκλείεται λόγω ελαττωματικών ενζύμων αποκαρβοξυλίωσης. Ως αποτέλεσμα, η λευκίνη, η ισολευκίνη και η βαλίνη βρέθηκαν να αυξάνουν τη συγκέντρωση στο πλάσμα του αίματος και να ξεχειλίζουν, μαζί με τα αντίστοιχα α-κετοξέα τους, στα ούρα, τα οποία παίρνουν μια διακριτική οσμή που μοιάζει με εκείνη του σιροπιού σφενδάμου. Άλλα σημεία της διαταραχής που είναι εμφανή κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής περιλαμβάνουν: κακή σίτιση, ακανόνιστη αναπνοή, αυξημένη μυϊκή ένταση και άκαμπτη τοξοβολία της πλάτης. το νευρικό σύστημα είναι επίσης σοβαρά μειωμένο. Τα προσβεβλημένα βρέφη πεθαίνουν εντός αρκετών εβδομάδων, εκτός εάν υποβληθούν σε θεραπεία. Η αποτελεσματική θεραπεία εξαρτάται από μια δίαιτα χαμηλή σε λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη.
Δύο άλλα εγγενή λάθη του μεταβολισμού που περιλαμβάνουν αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας είναι η ισοβαλερική οξυαιμία και η υπερβαλιναιμία. Στο πρώτο, ο μεταβολισμός της λευκίνης αποκλειστικά σε ένα συγκεκριμένο στάδιο από ένα ελάττωμα σε ένα ένζυμο που ονομάζεται ισοβαλερυλ συνένζυμο Α αφυδρογονάση. Ως αποτέλεσμα, το επίπεδο του ισοβαλερικού οξέος αυξάνεται σημαντικά στα σωματικά υγρά και το προσβεβλημένο άτομο πάσχει από επεισοδιακή οξέωση ή μείωση της αλκαλικότητας του αίματος και των ιστών και από ελαφρά ψυχική δυσλειτουργία. Στην υπεραλιναιμία, το ένζυμο που επηρεάζεται είναι η τρανσαμινάση της βαλίνης και ο μεταβολισμός της βαλίνης μόνο είναι ανώμαλος. Το προσβεβλημένο βρέφος κάνει εμετούς λίγο μετά τη γέννηση, αποτυγχάνει να αυξήσει το βάρος του και εμφανίζεται διανοητικά καθυστερημένο.
